بنت القدس
20-04-2009, 09:28 PM
تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.
Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.
Achondroplasia
Central core disease
Agammaglobulinemia
Gaucer’s disease
Sickle-cell anemia
Huntington’s disease
Fanconi’s anemia
Alport’s disease
Spinal/bulbar muscular atrophy
Tay-Sachs’ disease
Alpha1- antitrypsin deficiency
MELAS
Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
X-linked myotubular myopathy
Ornithine transcarbamilase deficiency
Neurofibromatosis I and II
Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein
Multiple endocrine neoplasia type II
Multiple epiphyseal dysplasia
Osteogenesis imperfecta I and IV
Myotonic dystrophy
Familial adenomatous polyposis coli
Becker’s muscular dystrophy
Rhetinitis pigmentosa
Duchenne’s muscular dystrophy
Rhesus (Rh D)
Haemofilia A and B
Tuberous sclerosis
Epidermolysis bullosa
Crouzon’s syndrome
Exclusion HD
Di George’s syndrome
FAP-Gardner
Hunter’s syndrome MPS II
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan’s syndrome
Cistic fibrosis
Marfan’s syndrome
X-linked hydrocephalus
Digital oro-facial-syndrome type 1
Incontinentia pigmenti
Stickler’s syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1
Fragile X syndrome
Early onset Alzheimer’s disease
Wiskott-Aldrich syndrome
Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A
Thalassemia
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.
Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.
Achondroplasia
Central core disease
Agammaglobulinemia
Gaucer’s disease
Sickle-cell anemia
Huntington’s disease
Fanconi’s anemia
Alport’s disease
Spinal/bulbar muscular atrophy
Tay-Sachs’ disease
Alpha1- antitrypsin deficiency
MELAS
Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
X-linked myotubular myopathy
Ornithine transcarbamilase deficiency
Neurofibromatosis I and II
Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein
Multiple endocrine neoplasia type II
Multiple epiphyseal dysplasia
Osteogenesis imperfecta I and IV
Myotonic dystrophy
Familial adenomatous polyposis coli
Becker’s muscular dystrophy
Rhetinitis pigmentosa
Duchenne’s muscular dystrophy
Rhesus (Rh D)
Haemofilia A and B
Tuberous sclerosis
Epidermolysis bullosa
Crouzon’s syndrome
Exclusion HD
Di George’s syndrome
FAP-Gardner
Hunter’s syndrome MPS II
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan’s syndrome
Cistic fibrosis
Marfan’s syndrome
X-linked hydrocephalus
Digital oro-facial-syndrome type 1
Incontinentia pigmenti
Stickler’s syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1
Fragile X syndrome
Early onset Alzheimer’s disease
Wiskott-Aldrich syndrome
Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A
Thalassemia
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.